Relación de la presencia de polimorfismos de CFH, HTRA1, ARMS2,VEGF-A y VEGF-R con la aparición de los subtipos de degeneración macular asociada a la edad / The presence of CFH, HTRA1, ARMS2, VEGF-A and VEGF-R and the appearance of age-related macular degeneration sub-types

OBJETIVO: Demostrar la influencia genética en el desarrollo de los distintos tipos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de polimorfismos de CFH,ARMS2, HTRA1, VEGF-A y VEGF-R en pacientes con DMAE exudativa y DMAE atrófica. MÉTODO: Se toman 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Analizamos los polimorfismos rs1410996 del genCFH, rs10940923 de ARMA2, rs833061 y rs699947 de VEGF-A y rs2071559 de VEGF-R mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 rs112000638 mediante digestión con endonucleasas de restricción. Analizamos la distribución genotípica de los distintos polimorfismos en nuestro grupo de pacientes con DMAE exudativa y los que presentan DMAE atrófica y comparamos los resultados para cada uno de los genes a estudio. RESULTADOS: No encontramos diferencias estadísticamente significativas (p > 0,05) en la distribución genotípica de los distintos polimorfismos entre pacientes con DMAE atrófica y pacientes con DMAE exudativa en nuestra población, si bien los genotipos considerados «de riesgo» por otros estudios tienden a aparecer de forma más frecuente en la DMAE exudativa, a pesar de no obtener diferencias significativas. CONCLUSIONES: Las variantes alélicas de los genes CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A o VEGF-R no se asocian con los diferentes subtipos de DMAE, lo que indica que, aunque parece que están implicados en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, no están implicados en el desarrollo de las variantes clínicas en nuestra población. Son necesarios nuevos estudios en diferentes poblaciones y con un mayor tamaño muestral para confirmar estos resultados

OBJECTIVE: To demonstrate the genetic influence in the onset of the different age-related macular disease (AMD) subtypes by analysing the genotype distribution of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A and VEGF-Rpolymorphisms in patients with neovascular and atrophic AMD. MATERIALS AND METHODS: The study was conducted on 101 consecutive patients with AMD diagnosis (74 exudative, 27 atrophic) following Wisconsin international classification criteria. The CFH rs1410996, ARMS2 rs10940923,VEGF-A rs833061, rs699947, and VEGF-R rs2071559 polymorphisms were analysed using real time PCR with taqman probes, and HTRA1 rs112000638 using restriction endonucleases digestion. A study was made of the genotype distribution of the different polymorphisms in our group of patients with neovascular AMD and those with the atrophic type, and a comparison was made of the results for each one of the genes studied. RESULTS: No statistically significant differences (P>.05) were found in the genotype distribution of the different polymorphisms between patients with neovascular AMD and patients with atrophic AMD in our population, although the 'risk' genotypes tended to appear more frequently in patients with neovascular AMD, despite the lack of statistical significance. CONCLUSIONS: Allelic variants of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A or VEGF-R genes are not associated with the different AMD subtypes. This suggests that, although the polymorphisms seem to be associated with the disease susceptibility, they are not involved in the onset of the different clinical variants of AMD. Further studies in different populations, and with a larger cohort of patients, are needed to confirm these results

The presence of CFH, HTRA1, ARMS2, VEGF-A and VEGF-R and the appearance of age-related macular degeneration sub-types.

OBJECTIVE: To demonstrate the genetic influence in the onset of the different age-related macular disease (AMD) subtypes by analysing the genotype distribution of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A and VEGF-R polymorphisms in patients with neovascular and atrophic AMD. MATERIALS AND METHODS: The study was conducted on 101 consecutive patients with AMD diagnosis (74 exudative, 27 atrophic) following Wisconsin international classification criteria. The CFH rs1410996, ARMS2 rs10940923, VEGF-A rs833061, rs699947, and VEGF-R rs2071559 polymorphisms were analysed using real time PCR with taqman probes, and HTRA1 rs112000638 using restriction endonucleases digestion. A study was made of the genotype distribution of the different polymorphisms in our group of patients with neovascular AMD and those with the atrophic type, and a comparison was made of the results for each one of the genes studied. RESULTS: No statistically significant differences (P>.05) were found in the genotype distribution of the different polymorphisms between patients with neovascular AMD and patients with atrophic AMD in our population, although the "risk" genotypes tended to appear more frequently in patients with neovascular AMD, despite the lack of statistical significance. CONCLUSIONS: Allelic variants of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A or VEGF-R genes are not associated with the different AMD subtypes. This suggests that, although the polymorphisms seem to be associated with the disease susceptibility, they are not involved in the onset of the different clinical variants of AMD. Further studies in different populations, and with a larger cohort of patients, are needed to confirm these results.

Lesión macular bilateral tras la manipulación de un láser femtosegundo / Bilateral macular injury caused by a femtosecond laser

CASO CLÍNICO: Se describe el caso de un varón de 35 años de edad diagnosticado en Urgencias de lesión macular bilateral tras la exposición de forma accidental a la luz de un láser femtosegundo industrial. DISCUSIÓN: Los trabajadores que usan láseres industriales deben proteger sus ojos de forma adecuada cuando manejen estos instrumentos. Si no es así, pueden producirse lesiones en la retina, que aunque se suelen resolver, en ocasiones son causa de pérdida de visión mantenida

CASE REPORT: We describe the case of a 35-year-old man who arrived in the Emergency Department with bilateral macular injury caused by accidental exposure to an industrial femtosecond laser. DISCUSSION: Workers operating industrial lasers must protect their eyes properly when handling these devices. Otherwise, retina damage may occur which usually is recoverable. However, sometimes this damage causes permanent visual loss

Paresia del vi par como primera manifestación de la DM Tipo 2 / VI cranial nerve palsy as a debut of DM type 2

Caso Clínico. Varón de 56 años sin antecedentes personales de interés, que acude a urgencias por diplopia brusca en la mirada horizontal. A la exploración oftalmológica sólo destaca una restricción a la levoversión en el ojo izquierdo (OI), sin alteraciones en la visión biomicroscopía o fundoscopia. La exploración neurológica y el TAC eran normales. No refería otros síntomas, pero en la analítica observamos una glucemia esporádica de 298 mg/dl y una HbA1c 11,7%, criterio diagnóstico de diabetes (DM) tipo 2, de la que fue tratado. Discusión. La DM es una enfermedad metabólica con alto riesgo cardiovascular, en especial para aquellos enfermos con factores de riesgo asociados. Mientras que la DM tipo 1 presenta sintomatología desde su comienzo diagnóstico, la tipo 2 puede pasar desapercibida. Las complicaciones agudas a destacar para estos enfermos son la cetoacidosis y el estado hiperglucémico hiperosmolar. Sin embargo la neuropatía periférica se trata de un infrecuente síntoma debut (AU)

Case Report. 56 year old male with no relevant past medical history. He came to the emergency department with sudden horizontal dyplopia. Ophthalmological examination only revealed a levoversion restriction in his left eye (OS), with no changes in his vision acuity, slit lamp examination or funduscopy. Neurological examination and CT scan were normal. He had no other symptoms, but the analytical observed glucose levels of 298 mg / dl and HbA1c 11.7%, which is a diagnostic criteria for diabetes (DM) type 2, and so he was treated. Discussion. DM is a metabolic disease with high cardiovascular risk, especially for those patients with associated risk factors. While diabetes type 1 has symptoms just after diagnosis, onset type 2 may go unnoticed. Acute complications are ketoacidosis and hyperosmolar hyperglycemic state, however peripheral neuropathy is an uncommon symptom debut (AU)

Síndrome de pseudo-duane paraneoplásico secundario a tumor de mama / Pseudo-duane's paraneoplasic syndrome secondary to breast tumor

Se describe el caso clínico de una mujer de 50 años con antecedentes personales de cáncer de mama, que refiere alteraciones de los movimientos oculares. En la exploración se observa una limitación de la abducción y estrechamiento de la hendidura palpebral en aducción en ambos ojos. RMN craneal y orbitaria normales. Marcadores tumorales con títulos bajos. Se realiza el diagnóstico de Síndrome de pseudo- Duane, ya que se trata de un síndrome restricitivo adquirido. En este caso, su presentación clínica es similar al síndrome Duane tipo I, siendo contradictorio a lo descrito en publicaciones previas. Por otra parte, este síndrome está relacionado en el tiempo con su patología oncológica y la RMN es normal, por lo que lo consideramos un síndrome paraneoplásico. Destacamos la originalidad del caso debido a su inusual etiología, y clínica (AU)

We report the case of a 50 years-old woman with history of breast tumor and anormal ocular motility. An examination of ocular motility revealed limited abduction and narrowing of the palpebral fissure on adduction. Orbital and cranial nuclear magnetic resonance were normal. Tumor markers had low levels. We think about her oncologic history because of the beginning of the sintomatology in this period of time. The diagnosis was Pseudo-Duane syndrome, wich is a restrictive acquired syndrome. Despite clinical presentation was similar to Duane I syndrome, it is enterely different from it. We highlight the originality of the case due to its inusual ethiology(only one case published previously) and its clinical presentation (AU)

Bilateral macular injury caused by a femtosecond laser.

CASE REPORT: We describe the case of a 35-year-old man who arrived in the Emergency Department with bilateral macular injury caused by accidental exposure to an industrial femtosecond laser. DISCUSSION: Workers operating industrial lasers must protect their eyes properly when handling these devices. Otherwise, retina damage may occur which usually is recoverable. However, sometimes this damage causes permanent visual loss.

Perforación corneal como primera manifestación de síndorme de Sjören secundario a artritis reumatoide / Corneal melts as the initial manifestation of sjögren syndrome secondary to rheumatoid arthritis

La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica inflamatoria crónica frecuente, de etiología desconocida. El síndrome de Sjögren puede ir asociado a dicha patología. El curso clínico de la artritis reumatoide a nivel ocular es muy variable y el diagnóstico temprano es determinante para prevenir graves complicaciones. Presentamos el caso de una mujer de 64 años de edad que acudió al Servicio de Urgencias por presentar ojo rojo bilateral con fotofobia, lagrimeo continuo, dolor y disminución de la agudeza visual. En la exploración se objetivó importante adelgazamiento del estroma corneal en OD y perforación corneal OI, que requirió recubrimiento tectónico con membrana amniótica. Los análisis serológicos mostraron los siguientes resultados: Factor Reumatoide+, ANA+, ENA Anti-Ro/SSA+, ENA Anti-La/SSB+. La paciente fue diagnosticada de Artritis Reumatoide y Síndrome de Sjögren secundario. Desde entonces, sigue un tratamiento sistémico con corticoides y azatioprina. Aproximadamente, el 25% de los pacientes desarrollan enfermedad oftalmológica, esencialmente queratoconjuntivitis seca (25%), epiescleritis, escleritis y queratitis. Estas manifestaciones son en general poco severas, pero hay un pequeño porcentaje de pacientes, como el caso que aquí presentamos, que sufren una inflamación ocular grave y que sin tratamiento inmunosupresor precozmente instaurado, pueden desarrollar úlceras corneales estériles, centrales o periféricas, que les puede llevar incluso a la perforación y destrucción del globo (AU)

Rheumatoid arthritis(RA) is a common chronic inflammatory autoinmune disease, with unknown etiology. Approximately 11-31% of RA patients have secondary Sjögren´s syndrome. Ophthalmologic manifestations of these diseases can cause corneal scarring, ulceration, infection, and even perforation; thus, although the prognosis is good for most patients with Sjögren syndrome and ophthalmologic features, individuals with complications have much guarded prognosis. We report the case of a 65 years old woman with photophobia, pain, tearing and blurred vision in both eyes. Slit lamp exam showed an important corneal melting right eye, and corneal perforation left eye, which required amniotic membrane transplantation. The diagnosis was: Rheumatoid Arthritis and secondary Sjögren´s Syndrome. Azathioprine treatment was started in combination with oral steroids. Approximately 25% of patients have ocular involvement, and keratoconjunctivitis sicca is the most frequent ocular complication. Although the prognosis is good in most cases, an early diagnosis is necessary to avoid several complications (AU)

Loiasis ocular. Valoración de nuestra actuación / Ocular loiasis. An assessment o our management

Caso Clínico: varón de 24 años procedente de Guinea Ecuatorial que durante su ingreso por una tuberculosis pulmonar resistente al tratamiento refiere molestias oculares. Las analíticas de control revelaron una gran eosinofilia. Fue remitido a consulta al referir gran sensación de cuerpo extraño en el ojo izquierdo sobre todo por las noches. A la exploración evidenciamos hiperemia conjuntival y epiescleral y la presencia de un gusano adulto a nivel subconjuntival que fue retirado en quirófano. Ante la gran sospecha de loiasis se toman muestras de hemocultivo confirmando la presencia de microfilarias. Tras la recuperación de la enfermedad pulmonar se procede al tratamiento sistémico contra el Loa-loa. Discusión: debemos resaltar que la loiasis ocular es una parasitosis bastante frecuente en las zonas endémicas del centro de África, sin embargo en España se está convirtiendo una patología emergente debido al aumento de la población inmigrante (AU)

Case Report: 24-year-old male from Equatorial Guinea income for treatment- resistant pulmonary tuberculosis. He referred eye discomfort. Ancillary tests revealed strong eosinophilia. He was sent for consultation because of large strange body sensation in the left eye, especially at night. Ophthalmic examination showed episcleral and conjunctival hyperemia and the presence of an adult worm under the conjunctiva, which was removed in surgery. Due to the high suspicion of loiasis we took blood samples for cultivation which confirmed the presence of microfilariae. After he recovered of his lung disease we scheduled systemic therapy against Loa-loa. Discussion: we must emphasize that ocular loiasis is a fairly common parasite infection in endemic areas of central Africa, but in Spain is becoming an emerging pathology due to the increase in the immigrant population (AU)

Farmacogénetica y degeneración macular asociada a la edad, hacia un tratamiento individualizado de la enfermedad / Pharmacogenetics and Age-related Macular Degeneration, towards an individualized treatment of the disease

No disponible

Manejo de las complicaciones oculares de la radioterapia / Management for ocular side effects in radiotherapy

Desde el descubrimiento de los rayos X por Roetgen en 1895, su utilización para el diagnóstico y, sobre todo, para el tratamiento de diferentes patologías ha ido en aumento. A pesar de que en los últimos años la tasa de efectos adversos ha disminuido, no debemos olvidar que pueden presentarse en los tejidos circundantes al área tratada. En este artículo hemos querido realizar una revisión de los efectos oculares más frecuentes y presentar el caso de una paciente con alteraciones corneales por la radiación (AU)

Since X-ray discoverment made by Roetgen in 1895, indications for the diagnosis and especially for the treatment of multiple pathologies have increased enormously. Despite during the last years the rate of side effects has decreased, we should not forget they may appear at the tissues around the treated area. In this article we have tried to make a review of ocular side effects, and to present the case of a patient with corneal affectation because of radiation (AU)

Coroidopatía serosa central crónica. Tratamiento combinado con Ranibizumab y terapia fotodinámica / Chronic central serous chorioretinopathy. Combined treatment with Ranibizumab and photodynamic therapy

Caso Clínico. Varón de 72 años que acude a consulta refiriendo visión borrosa en ojo derecho (OD) de más de dos años de evolución y que presentaba un desprendimiento neurosensorial (DNS) macular en la tomografía de coherencia óptica (OCT). Habiendo sido diagnosticado previamente de coroidopatía serosa central (CSC) crónica en otro centro y habiendo sido tratado con ranibizumab intravítreo y fotocoagulación láser. Decidimos combinar el tratamiento con ranibizumab intravítreo y terapia fotodinámica para evitar nuevas reactivaciones. Discusión. Tras dos sesiones de terapia fotodinámica junto con tres dosis de Ranibizumab el cuadro se controló estabilizándose la agudeza visual del paciente. Ambas estrategias combinadas dieron buen resultado, disminuyendo el número de brotes en los últimos meses; no obstante debemos continuar con el seguimiento para observar posibles efectos adversos a medio o largo plazo (AU)

Case Report. 72 years-old male who came to our service because of blurred vision in his right eye (OD), and who presented a neurosensorial detachment (NSD) in optical coherence tomography (OCT). Having already been diagnosed in other center of chronic central serous chorioretinopathy and having already been treated with intravitreous Ranibizumab and photocoagulation laser. We decided to combine intravitreous Ranibizumab treatment and photodynamic therapy in order to avoid new reactivations. Discussion. After two photodynamic therapy sessions and three intravitreous Ranibizumab inyections the patient´s visual acuity got stable. We got good results combining both therapeutical strategies, and the number of outbreaks has decreased during the last months; however we should carry on checking our patient to detect any possible half or long term side effects (AU)

Influence of CFH, HTRA1 and ARMS2 haplotype polymorphisms in the development of age-related macular disease.

OBJECTIVE: To demonstrate genetic influence on the onset of age-related macular disease (AMD), analyzing genotype distribution of haplotypes, including polymorphisms of genes with proved relationships with AMD risk (CFH, ARMS2, HTRA1) in patients with AMD and in healthy people. METHODS: We took 101 consecutive patients with an AMD diagnosis following Wisconsin international classification. For our control group, we took 91 patients without AMD or any significant macular changes. We analyzed CFH rs1410996, ARMS2rs 10940923 polymorphisms using real time PCR with taqman probes, and HTRA1 -625 using restriction endonuclease digestion. We studied haplotypes by simultaneously combining genotypes which, in previous studies, had been shown to have relationship with AMD (CFH, ARMS2, HTRA1) in patients with AMD and healthy people. RESULTS: There was a statistically significant higher proportion of patients with AMD simultaneously expressing CFH GG (rs1410996) and ARMS2 TT (rs10940923) (P=.037; OR: 7.742 [1.010-63.156]); ARMS2 TT (rs10940923) and HTRA1-625 TT (P=.001; OR: 9.006 [2.019-40.168]) and CFH GG (rs1410996), ARMS2 TT (rs1040923) and HTRA1 -625 GG (P=.043; OR: 6.702 [1.003-55.565]) genotypes. CONCLUSIONS: Haplotypes which combine "risk genotypes", demonstrated in previous studies, of our analyzed polymorphisms are more frequent in patients with AMD than in the control group, and they seem to increase the risk of suffering the disease in our population.

Influencia de haplotipos de polimorfismos de CFH, HTRA1 y ARMS2 en la aparición de degeneración macular asociada a la edad / Influence of CFH, HTRA1 and ARMS2 haplotype polymorphisms in the development of age-related macular disease

Propósito: Demostrar la influencia genética en el desarrollo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de haplotipos de polimorfismos de genes con relación demostrada con la aparición de DMAE (CFH, ARMS2, HTRA1) en pacientes con DMAE y personas sanas. Método: Se tomaron 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Como control se tomaron 91 pacientes sin DMAE ni otras alteraciones maculares. Se analizó el polimorfismo rs 1410996 del gen CFH, el rs 10940923 de ARMS2 mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 -625 mediante digestión con endonucleasas de restricción .Se estudió la presencia de haplotipos que combinaban los genotipos que habían demostrado aumentar el riesgo de DMAE de los polimorfismos estudiados de CFH, HTRA1 y ARMS2 en estudios previos en nuestro grupo de pacientes y el grupo control. Resultados: Se demostró que es más frecuente en el grupo de pacientes, de forma estadísticamente significativa, la expresión simultánea de los genotipos GG de CFH (rs 1410996) y TT de ARMS2 (rs 10940923) (p=0,037; OR: 7,742 [1,010-63,156]); TT de ARMS2 (rs 10940923) y GG de HTRA1-625 (p=0,001; OR: 9,006 [2,019-40,168]) y GG de CFH (rs1410996), TT de ARMS2 (rs 1040923) y GG de HTRA1 -625 (p=0,043; OR: 6,702 [1,003-55,565]). Conclusiones: La presencia de haplotipos que combinan genotipos, considerados de riesgo en estudios previos, de los polimorfismos analizados es más frecuente en pacientes con DMAE y parece aumentar el riesgo de padecer la enfermedad en nuestra población(AU)

Objective: To demonstrate genetic influence on the onset of age-related macular disease (AMD), analyzing genotype distribution of haplotypes, including polymorphisms of genes with proved relationships with AMD risk (CFH, ARMS2, HTRA1) in patients with AMD and in healthy people. Methods: We took 101 consecutive patients with an AMD diagnosis following Wisconsin international classification. For our control group, we took 91 patients without AMD or any significant macular changes. We analyzed CFH rs 1410996, ARMS2 rs 10940923 polymorphisms using real time PCR with taqman probes, and HTRA1 -625 using restriction endonuclease digestion. We studied haplotypes by simultaneously combining genotypes which, in previous studies, had been shown to have relationship with AMD (CFH, ARMS2, HTRA1) in patients with AMD and healthy people. Results: There was a statistically significant higher proportion of patients with AMD simultaneously expressing CFH GG (rs 1410996) and ARMS2 TT (rs 10940923) (P=0.037; OR: 7.742 [1.010-63.156]); ARMS2 TT (rs 10940923) and HTRA1-625 TT (P=0.001; OR: 9.006 [2.019-40.168]) and CFH GG (rs 1410996), ARMS2 TT (rs 1040923) and HTRA1 -625 GG (P=0.043; OR: 6.702 [1.003-55.565]) genotypes. Conclusions: Haplotypes which combine «risk genotypes», demonstrated in previous studies, of our anlyzed polymorphisms are more frequent in patients with AMD than in the control group, and they seem to increase the risk of suffering the disease in our population(AU)